合肥1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
一次性检测所有关键肿瘤基因,并定制后续6次血液追踪,帮助评估复发风险和后续治疗方向。
适用人群
- 已完成手术或放化疗,希望监控体内是否还有微小残留的实体瘤朋友。
- 主治医生建议进行更精细的疗效评估和复发风险分层时。
- 希望了解自身肿瘤基因全貌,寻找更多潜在治疗机会的朋友。
- 在合肥等地治疗后,希望方便地通过抽血进行长期监测。
- 当常规影像学检查结果不明确,需要分子层面信息辅助判断时。
- 关心肿瘤遗传风险,希望了解是否有遗传性相关基因突变的朋友。
检测内容
这套检测好比一次全面的‘肿瘤基因普查’配合一份长期的‘分子监控计划’。第一步普查,会分析您近两万个基因的外显子信息,核心是找出与治疗相关的驱动突变,比如哪些靶向药可能有效;同时评估免疫治疗相关的指标,如PD-L1表达、TMB等;还会检查是否存在与PARP抑制剂疗效相关的HRD状态。第二步监控,是根据第一步找到的您个人独有的突变‘指纹’,在后续6个时间点通过抽血,专门追踪这些特定突变在血液中的含量变化。这能非常灵敏地提示体内是否还有极微量的肿瘤细胞残留(即MRD),是评估复发风险的强力工具。您放心,它主要检测已知、有明确意义的基因变化,但肿瘤的异质性和新发突变是动态过程,单次检测有其时间局限性。
检测流程
过程其实很简单。第一步的肿瘤基因检测需要肿瘤组织样本,通常使用您之前手术或穿刺留下的石蜡切片或组织块。如果您手头没有,可以联系原医院病理科协助获取。第二步的6次血液追踪监测就方便多了,每次只需抽取10毫升左右的静脉血,不需要空腹,在合肥的合作采样点或通过邮寄采样盒在家完成都可以,就像常规体检抽血一样,只有轻微的针刺感,几分钟就好。采样后样本会冷链运输至实验室进行分析。
准确性说明
这项检测采用目前主流的二代测序技术,实验室遵循严格的质控标准,对核心基因的检测准确性很高。血液追踪部分采用了专用的高灵敏度技术来捕捉微量信号。您放心,检测本身是安全的,仅对已有样本进行分析。任何检测都有技术局限,比如血液中肿瘤DNA含量极低时可能无法检出,这不一定代表绝对无残留。结果需要由您的主治医生结合您的全部临床情况综合解读,如果出现意义不明确的变化,医生可能会建议结合其他检查或后续复查来动态观察。
详细流程
- 咨询与知情同意:与顾问详细沟通,了解全部细节并签署相关文件。
- 样本准备与寄送:提供肿瘤组织样本(石蜡切片/组织块)及首次血样,通过快递寄往实验室。
- 第一次全面检测:实验室进行肿瘤全外显子测序及PD-L1等分析,周期约10个工作日。
- 报告解读与定制:出具首次报告,并基于您的独特突变信息,定制后续血液监测方案。
- 后续定期监测:在医生建议的时间点(如每3-6个月),在合肥采样点或通过居家采样盒采集血样。
- 追踪报告生成:每次血液检测后,实验室会出具MRD状态追踪报告。
- 报告交付:所有电子报告会通过安全渠道发送给您和您指定的医生。
- 后续咨询:提供报告解读支持,帮助您与医生沟通后续步骤。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 如果我没有留存肿瘤组织,还能做吗?
- 首次检测需要肿瘤组织样本。如果您没有留存,需要与主治医生沟通,看是否有其他替代方案或是否适合直接进行血液检测,但这可能影响检测的完整性。
- 检测过程中,如果样本不合格怎么办?
- 实验室在收到样本后会进行质控。如果发现样本不合格(如血量不足、组织样本不符合要求等),我们会第一时间联系您,说明情况并协助您安排重新采样,以确保检测的准确性。
- 这个费用可以分期付款吗?比如先付一半,出报告再付一半。
- 目前该服务通常要求一次性付清全款。暂不支持官方分期付款服务。个别合作机构可能有特定的金融合作方案,您可以在合肥咨询时具体了解。
- 检测结果出现异常,是否意味着肯定复发了?需要马上治疗吗?
- 您好,不一定。MRD阳性是重要的风险提示,但不等于影像学确认的临床复发。有时可能是残留的少量细胞信号。是否需要立即治疗干预,必须由主治医生结合最新的影像检查(如CT、PET-CT)结果和您的整体状况来决策,切勿自行判断。
- 如果我对服务不满意,或者检测过程中出了问题,怎么投诉或反馈?
- 我们设有专门的客户服务渠道。您可以通过合同或官方通知中提供的联系方式,向您的专属服务顾问或客服部门进行反馈。我们会认真对待每一条意见,并及时跟进处理。
注意事项
- 该检测为自费项目,费用共计32000元,不支持医保报销。
- 请务必提前确认肿瘤组织样本的可及性及具体类型要求。
- 血液监测的具体时间点请务必与您的主治医生共同商定。
- 采血前无需特殊准备,但避免在严重感染、发烧或剧烈运动后立即采血。
- 请确保邮寄样本时使用提供的专用采样包与冷链箱。
- 所有报告均为重要的医疗参考信息,决策前请务必咨询专业医生。
- 请妥善保管您的个人检测报告,注意隐私保护。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因组可能随时间变化。
用户评价 (15条,均分4.5)
基因检测结果很详细,能看出技术实力。但APP上的历史报告查询功能不太好找,藏得比较深,建议放在首页显眼位置。
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感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意,我们会持续改进。
给肺癌的家人做的,用来评估靶向药效果。检测速度挺快的,不到两周就出报告了。结果显示MRD水平持续下降,说明药是有效的,全家人都松了一口气。这个监测比单纯看CT影像变化更灵敏,心里更有底了。
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很高兴得知检测结果带来了好消息!MRD监测能在影像学变化之前反映治疗疗效,动态监控确实优势明显。祝愿您的家人治疗顺利,我们会持续提供可靠的检测服务。
结果出来后咨询了在线遗传咨询师,解答还行但感觉比较模板化,没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
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谢谢您的评价和建议,我们一直在努力提升服务质量,您的意见对我们很重要。
检测本身很专业,隐私保护也感觉下了功夫。但价格确实偏高,虽然理解高端技术成本,但对于需要长期监测的家庭来说经济压力不小。希望未来能有更灵活的付费方案或者部分项目纳入医保。
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衷心感谢您的认可与建议。我们深知长期监测的经济负担,正在积极探讨分期方案,并努力推动相关医疗价值验证,期待能让更多患者受益。
为了评估二次手术的必要性,医生建议做这个检测。报告出来后,有专门的解读老师电话沟通,不是照着念报告,而是结合我的病情,把‘阴性’结果的意义和后续要注意什么讲得很透彻,打消了我的很多顾虑。
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感谢您的反馈。报告解读是检测的重要一环,我们坚持由专业团队进行一对一沟通,确保您不仅能拿到数据,更能真正理解其临床意义,助力后续决策。
朋友推荐来的,说很方便。确实方便,但报告里的风险等级标注不太直观,红黄绿三色区分度不够,建议用更明显的方式标记。
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谢谢您的评价和建议,我们一直在努力提升服务质量,您的意见对我们很重要。
刚拿到万核的MRD检测报告,整个过程很省心。抽血取样方便,客服跟进也及时。报告出来后有专人电话解读,讲得挺清楚,让我对后续的康复监测心里更有底了。虽然等报告的那两周有点着急,但考虑到是定制化检测也能理解。整体感觉挺专业的,钱花得值。
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感谢您的认可与耐心等待。万核基因始终以严谨的科学态度对待每一份样本,我们很高兴本次定制化MRD检测服务能为您的健康管理提供有效参考。后续如有任何疑问,我们的专家团队将持续为您提供支持。祝您康复顺利!
预约很方便,采样也快,就是采样点的等候区座位有点少,我去的时候人多,站着等了一会儿。虽然时间不长,但对于身体虚弱的病人或者老人来说,能坐着等会更体贴。希望能改善一下。
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感谢您指出我们现场安排的不足!我们已记录您的反馈,会立即评估并优化采样点的等候区设施和分流安排,确保每位用户,特别是体弱者,都能获得舒适的等候体验。抱歉给您带来了不便。
妈妈胃癌术后,我们家属特别怕复发。看到有这个检测就给她做了,半年一次跟踪。上次检测发现了一个低丰度突变,及时提示了风险,医生马上调整了复查方案。感觉像有个‘雷达’在提前预警,非常实用,让我们不那么被动了。
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感谢您分享这个重要案例!这正是MRD动态监测希望实现的价值——在复发出现临床症状前提供预警,争取干预时间。很高兴能为您的家人提供帮助,请继续遵医嘱定期监测。
我关注的是检测的灵敏度。解读时,我特意问了,医生没有回避,坦陈了当前技术的局限性,以及假阴性的可能性。同时解释了为什么他们的方案能比常规方法更灵敏。这种不夸大、实事求是的态度,反而让我更信任他们的专业判断。
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诚信与透明是我们服务的基石。向用户客观说明技术的优势与局限,是确保您能正确理解结果、合理管理期望的重要一环。感谢您的理解和信任。
我因为靶向用药需要做MRD检测,比较在意基因数据会不会被泄露。咨询时技术老师耐心解释了数据“脱敏”和存储方式,说我的名字在实验室系统里只是一串代码。这种把抽象隐私条款落到实处的感觉,让人踏实。
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感谢您的深度关注。是的,我们严格执行“样本匿名化”处理,分析系统无法关联到具体个人身份。您的基因数据仅为您个人的医疗决策服务。
我是肠癌患者,主治医生推荐的。服务整体很好,但有一点,报告虽然专业,但对我这种非专业人士来说还是有点深奥。虽然有电话解读,但如果能附一份更简单的‘患者摘要版’,用大字和图表标出关键结论和行动建议,就更完美了。
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非常感谢您提出的宝贵建议!‘患者友好型’报告正是我们目前在优化的重要方向。我们会认真考虑您的想法,力求让信息呈现更清晰、更易用。
我甲状腺结节穿刺结果不明确,医生建议做更全面的基因检测。对比了几家,选了你们这个‘1+6’套餐。下单后很快就收到了采样盒,里面说明、管子、回寄袋一应俱全,自己照着视频操作就行。回寄是顺丰到付,很方便。就是等待报告的那几天有点煎熬。
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理解您在等待过程中的焦急心情。我们也在不断优化流程,力争在保证准确性的前提下缩短报告周期。感谢您选择我们的产品,希望结果能为您后续诊疗提供明确参考。
妈妈肺癌手术后,我们咬牙做了这个MRD监测。说实话总价是不便宜,但分了两次付款,压力小了点。最惊喜的是第三次检测查出了微残留,医生及时调整了治疗方案,现在妈妈情况稳定。回想起来,这钱可能省了后续一大笔治疗费,是种投资。
机构回复
非常感谢您的分享!我们很高兴检测能为治疗提供及时预警。您说得对,早期干预的潜在价值远大于检测花费。我们也会继续优化支付方式,减轻家庭负担。祝阿姨早日康复!
甲状腺结节穿刺后不确定,医生让做基因检测辅助诊断。报告对基因融合和点突变的解读非常细致,明确指向了诊断方向,避免了二次穿刺。虽然价格不便宜,但感觉这钱花得值,至少心里有底了,知道下一步该积极治疗还是定期观察。
机构回复
精准的基因诊断对于甲状腺结节的良恶性判断和后续处理至关重要。很高兴我们的检测能为您提供明确的参考依据,帮助您和医生做出更合适的决策。感谢您对精准医疗价值的认可。
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